Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Най-голяма част са генетични заболявания – над 7000. Някои от редките болести са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни заболявания. Броят им общо надхвърля 8000.

За България, чието население е около 6,5 млн. души, може да се предположи, че живеят над 300 000 пациенти с редки заболявания. Съвсем малка част от тях са лечими – само 5%. Останалите 95% все още нямат доказано ефективна терапия, но ранната диагностика и лечението през последните години са значително подобрени.