„Център за хора с редки заболявания”, който предоставя безплатна рехабилитация и психосоциална подкрепа за хора с различни редки заболявания в град София и Информационна телефонна линия за хора с редки болести са създали и поддържат от Българската Хънтингтън Асоциация /БХА/.
Асоциацията е сдружение, което има за цел да популяризира и работи активно за успешното създаване на защитена общност за хората засегнати от това заболяване. БХА съществува от 2014г., като първоначално фокусира дейността си върху пациенти с болестта на Хънтингтън. Това е наследствено, генетично заболяване, водещо до прогресивна дегенерация на нервни клетки в определени области на мозъка и няма лечение към момента.
В предаването на Дарик „Властта на гражданите…или какво можем заедно” гостуваха Реджина Господинова, психолог и координатор Българска Хънтингтън Асоциация и Сузан Генова, доброволец, пациентски застъпник и оператор на Информационна телефонна линия за хора с редки болести.
„За ЕС това, което се приема като рядко заболяване - изискването е да засяга по-малко от 5 души на 2000. Редките диагнози са повече от 7 000. Ако направим математиката в България трябва да са засегнати над 400 хиляди души от различни редки заболявания”, коментира в студиото на Дарик Реджина Господинова.
Лична среща с рядко заболяване кара Сузан да стане доброволец и пациентски застъпник
Сузан Генова лично се сблъсква с рядко заболяване, след като ражда близнаци през 2019 г. „Малко след раждането разбрах, че с едната ни дъщеричка нещо не е наред и както трябва. Започнахме да обикаляме специалисти в търсене на диагноза. Година и половина рехабилитация, посещения при лекари и светла й памет на д-р Адил Кадъм , тя насрочи изследвания, които не успя да разчете, тъй като почина”, разказа майката.
Благодарение на д-р Кадъм поставят диагноза на момиченцето – и екипът в тази болница доц. Авджиева и д-р Велева, поемат лечението й. „ Оттогава разбрах, че рядката диагноза е рядка, но грижите - не са”, каза Сузан Генова.
В това време тя получава много полезна информация, и решава, че искам да помага. От Българската Хънтингтън Асоциация се свързват с нея и от май месец тя вече е част от асоциацията и работи като оператор на откритата тогава телефонната линия.
По професия Сузан е счетоводител , но сега освен личен асистент на дъщеря си, е пациентски застъпник на доброволчески начала в БХА и оператор на Информационната телефонна линия за хора с редки заболявания.
„На телефон 0700 300 97 пациенти и техните близки могат да потърсят медицинска, здравна и правна информация. Пътят е труден, но когато не си сам, е по-лек. Правим възможното и невъзможното да помагаме и да си помагаме”, каза още тя.
И добави, че някои от хората, които търсят помощ на телефонната линия, тепърва тръгват по този път, но дори и да са извървели част от пътя, те са объркани, защото информацията за отделните редки болести е оскъдна в България.
Според нея хората с редки заболявания се чувстват изоставени. Затова е нужно да има център, където човек с токова заболяване - свое или на близките им, да почука на вратата, да попита, да му обяснят и да се чувства спокоен.
Информация, път към специалистите, рехабилитация и социални услуги предоставя центърът
Реджина Господинова съобщи, че „Центърът за хора с редки заболявания” е основан през 2018г. Организацията съществува от 2014 г. „Първоначално бяхме фокусирани върху пациенти с Хънтингтън. С времето видяхме обаче, че всички пациенти имат нужда от грижи, застъпничество и борба за техните права. Започнахме постепенно да работим с всички пациенти с редки заболявания. Така се стигна до идеята за център – той не е център за медицински център, а е център за социални услуги”, уточни тя.
Това, което предлагаме на първо място е информация, защото диагностицирането и намирането на правилните специалисти, е много дълъг и труден път. Медицинската рехабилитация с Ива Иванова е другото, което предлагаме на пациентите, добави тя.
По думите й за много от редките диагнози, включително невродегенеративните и невромускулните, лечение няма и е необходима поддържаща помощ. От асоциацията търсят пътища, които да подобрят качеството на живота на тези пациенти, защото с правилната рехабилитация симптомите на заболяването може да отшумят и то за години.
Екипът на БХА е повече от скромен – петима души, но пък те работят активно в много направления. „Дълго време отнема диагностицирането и това бави лечението и дава възможност на болестта да прогресира. Социалната изолация е другият проблем. Понякога за близките е по-трудно и те също имат нужда от помощ и грижа”, разказа Реджина Господинова.
Близо 10 години лутане отнема на друго семейство да стигне до диагнозата Хънтингтън
В репортаж за предаването разказахме от първо лице историята на сем. Бояджиеви, в което съпругът след доста години лутане е диагностициран с болестта на Хънтингтън.
Болестта е генетично унаследена от свекъра ми, който почина. Тогава тези генетични изследвания не съществуваха, сега ги има, макар да е доста скъпо, разказа г-жа Бояджиева.
Но и при тях пътят до диагнозата отнема време. „През 2011 г. съпругът ми получи пълна пареза на долни крайници. Насочиха ни към Лаймската болест като причина. Направиха ни изследвания и в продължение на 7 години го лекуваха с антибиотици за Лаймска болест. След това през 2017 г. се оказа, че лаймската болест хронифицира и лекарите казаха, че няма вече с какви антибиотици да го лекуват”, обясни още г-жа Бояджиева.
След рязко отслабване миналата година, мъжът влиза в неврологично отделение за изследвания. Лекарите поставят диагноза хорея на Хънтингтън. Семейството има двама големи сина, които също си правят генетични изследвания, но те показали, че не са носители на този ген. Така се оказва, че мъжът го е унаследил от своя баща, но не го е предал на синовете си.
„Миналата година разбрахме, че има такава асоциация, за която съм благодарна. Радушно ни посрещнаха, с каквото можеха ни помагаха. Рехабилитаторът Ива Иванова вече е като член на семейството ни”, каза с признателност г-жа Бояджиева.
Докато жената си мисли, че трябва да щади съпруга си, рехабилитаторът и обяснява, че е нужно обратното – мъжът й трябва да се натоварва много физически. „И като че ли нещата се стопираха в момента – в дните, когато ходят в центъра, рехабилитацията му отнема всички сили физически и се чувства омаломощен, но на другия ден се чувства отлично”, обясни съпругата.
„Навсякъде чувам, че държавата е абдикирала от живота на българите, но при хората с редки болести наистина е абдикирала изцяло”, каза още тя. Но пък не скри благодарността си към екипа на БХА.
Благодарност към екипа на БХА - чувстват ги като част от семейството си
„Рехабилитацията към асоциацията е абсолютно безплатна – не зная откъде намират средства, за да наемат това помещение, където е открит Центъра за хора с редки заболявания, но се отзовават винаги. Те поддържат връзка с подобни асоциации с чужбина и са много по-напред с нещата, могат да ни помогнат включително и с леченията и с нововъведенията в тази област”, каза още г-жа Бояджиева.
Международни партньори на БХА са Европейската Хънтингтън Асоциация, Европейската организация за редки болести EURORDIS и Европейските рефертни мрежи за редки неврологични заболявания (ERN-RND).
От опита си дотук тя смята, че малцина от лекарите в България знаят за болестта на Хънтингтън и изобщо за редките заболявания. И призна, че дори да й мине през ума да се обади в Здравната каса, не знае към кого да се обърне.
Затова според нея има нужда от един център, в който да се обучат невролози, психиатри – към тях да може да се обърне всеки практикуващ лекар, да се консултира, защото специалистите в този център ще бъдат в крак с нещата.
„Социалните услуги по същия начин. Въртим се в омагьосан кръг, в който трудно пробиваме. Нямаш отворена врата, която да прекрачиш. В нашия случай ходим и двамата, а с времето нещата ще се усложнят още повече”, каза още г-жа Бояджиева.
Проект за овластяване на пациентите и пациентското застъпничество
Това за което се бори в момента БХА е пациентското застъпничество. „В Норвегия е поставено със законодателство условието на всяко едно ниво – на ниво министерства, на ниво общини и на ниво работа на пациента с лекаря или рехабилитатора, да се чува гласа на пациента”, даде пример Реджина Господинова.
Основната цел на проекта за овластяване на хора с редки заболявания е да обучи и овласти представители на уязвимата група за гражданско участие и застъпничество на тези нужди. Идеята е да се намалят социалните различия чрез овластяване на хората с редки болести за гражданско участие и иницииране на реформи за подобряване на достъпа до специализирани социални услуги и интегриране на редките болести в социалната политика в България.
Реджина Господинова съобщи, че има и лекари доброволци, които дават основната информация за пациентите с различни заболявания. Експертни центрове има във Варна - там са 3, в София са останалите 17 центъра. Между тези два града няма нищо, обособено като експертен център, казаха още от БХА.
В момента с подкрепата на местната власт се открива такъв център в Бургас, но според екипа на асоциацията е добре да има подобен център и в централна България.
Чуйте целия разговор в ефира на Дарик.
