Националната генетична лаборатория към „Майчин дом“ кандидатства за закупуване на високотехнологична система – комбинация от течен хроматограф и тройно-квадруполен мас-спектрометър. Новата апаратура е жизненоважна за бързата диагностика на редките метаболитни заболявания, заяви д-р Ирена Брадинова.

По думите ѝ до момента лабораторията е използвала подобна система, осигурена от „Българската Коледа“ през 2009 г., благодарение на която са били изследвани около 8000 пациенти със съмнения за вродени грешки на обмяната. „Предимството е, че с един анализ могат да се изследват множество метаболити и да се постави ранна диагноза при редките метаболитни заболявания,“ обясни тя. Новата техника би била ключова и за въвеждане на масов неонатален скрининг, какъвто в много европейски държави вече съществува.

Стара апаратура – прекъсната работа

Лабораторията в момента работи със затруднения, тъй като апаратът, доставен през 2009 г., е дефектирал. „Това много забавя диагностичния процес на пациенти от цялата страна,“ посочи д-р Брадинова. Всяка година към тях се насочват около 1000 деца от педиатрични и неонатологични отделения. Липсата на оборудване се отразява както на първичната диагностика, така и на контрола на терапията при вече диагностицирани деца.

Значение на помощта от „Българската Коледа“

Според д-р Брадинова апаратурата, получена още през 2009 г., е повишила значително ефективността при откриването на редки метаболитни болести. Тя припомня случай на дете с МКАТ-дефицит, при което навременното поставяне на диагноза и подходяща диета са предотвратили тежки усложнения. „Диагнозата, поставена достатъчно рано, дава възможност за правилно лечение и добро качество на живот,“ подчерта тя.

Помощта е важна и за семействата, които планират бъдещи бременности. Ранното откриване на генетична метаболитна болест позволява адекватна генетична консултация и профилактика при следващо дете.

Единствена лаборатория от този тип у нас

Националната генетична лаборатория е единственото място в България, което извършва подобна диагностика с квалифицирани специалисти и специализирано оборудване. „Цялата страна изпраща пациентите си при нас. Тази подкрепа ни позволява да изпълняваме функциите си към редките болести,“ каза д-р Брадинова.

Послание към дарителите

„Даренията означават здраве за нашите деца – за родените, за тези, които растат, и за бъдещите,“ увери лекарката и благодари на всички, които подкрепят инициативата. Тя си пожелава празниците да донесат още успехи: „Да успяваме да поставяме навременна диагноза, да лекуваме и да имаме много благодарни пациенти и техните семейства.“

Чуйте още в прикачения звуков файл.