Всеки пациент с рядка болест е един ребус. Това, което нас ни изненадва сега, е че в последните години имаме по-висока честота на пациенти, които имат по две редки заболявания. И поставянето на диагнозата, а и лечението са едно невероятно предизвикателство.

Това разказа пред Дарик по повод Световния ден на редките болести д-р Мария Средкова, детски ендокринолог към Клиниката по генетика в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев”.

Тя допълни, че удовлетворението за нея идва, когато е налице крайният резултат.

„Когато пациентът е щастлив, както и семейството му, тогава идва удовлетворението. Защото редките заболявания са трудни, това е една невероятна тежест за семейството. Когато има подобен проблем с дете, всички родители имат един дълъг път, в който обикалят от специалист на специалист. Знам, че им звучи отчайващо, но нека не се отказват и нека установят проблема. Защото когато се установи той и има правилното проследяване и правилното лечение, това е най-доброто, което може да се постигне,” категорична е д-р Средкова.

Тя разказа, че родителите реагират различно при диагнозата.

„Много е различно. В първия момент е шок. Те усещат, че нещо не е наред, но въпреки това е шок. Има родители, които слушат, кимат, съгласни са с всичко, но след една седмица идват пак и казват – може ли отново да си поговорим,” сподели детският ендокринолог.

Тя добави:

„Голяма тежест е, защото при едно дете, което има проблем, обикновено единият родител не работи. Той се занимава с осигуряване на помощ, срещи с психолози, логопети – един дълъг и труден път, в който се налага да се включват и баби, и дядовци, и други близки. Тежестта е и финансова, защото не всичко се покрива от НЗОК, заради което те имат и трудности при разходите, които трябва да направят,” обясни още специалистът.

Цялото интервю гледайте във видеото